Le syndrome D’ANGELMAN, une pathologie méconnue

17 février 2025

Depuis le 15 février 2012, chaque année a lieu la journée internationale du syndrome d’Angelman. Peu connue du grand public, cette pathologie a longtemps été confondu avec l’Autisme et c’est au pédiatre britannique Harry Angelman en 1965 que nous devons cette découverte. La prise en charge médicale de ce syndrome doit être pluridisciplinaire et continue et l’accompagnement social au quotidien est la clé d’une vie riche et accomplie pour les personnes porteuses du syndrome d’Angelman.

Qu’est-ce-que le syndrome d’Angelman ?

Le syndrome d’Angelman est une pathologie d’origine génétique qui se caractérise par un trouble neurodéveloppemental : une déficience mentale sévère et un retard de développement. Ce syndrome devient perceptible entre six et douze mois, durant la période où l’enfant vit de nombreuses étapes dans son évolution physique et cognitive. Le syndrome d’Angelman comme dans tous les syndromes génétiques décrit une variation importante de sévérité des symptômes.

• Altération du langage : quasi-absence de parole
• Trouble de l’oralité (alimentation et déglutition salivaire)
• Trouble de la motricité
• Sommeil agité
• Hyperactivité
• Epilepsie de gravité variable
• Trouble neurosensoriel

Le comportement le plus caractéristique chez les patients Angelman est une tendance à rire sans raison apparente, du moins à nos yeux, et à la moindre stimulation.

ACCOMPAGNEMENT ET VIE AU QUOTIDIEN

Aux vues des symptômes que rencontrent les personnes atteintes du syndrome d’Angelman, l’accompagnement est pluridisciplinaire. Psychomotricien, ergothérapeute, kinésithérapeute et neuropsychiatre jalonnent leur parcours médical. Un accompagnement au quotidien est nécessaire et les auxiliaires de vie y participent activement. Deux intervenants à domicile travaillant chez Solidom, Hervé et Lili, ont accepté de nous livrer leurs témoignages. Ils accompagnent un de nos bénéficiaires atteint du syndrome d’Angelman âgé de 28 ans.

• La communication : comment échangez-vous ?

Lili « M.A n’oralise pas, il émet des sons, des petits mots à lui et utilise gestes et images pour communiquer. Il a attribué des signes et mots à certaines personnes que je reconnais à force de m’en occuper. Je lui parle normalement et utilise des phrases simples car il comprend tout. »

Hervé « Pour communiquer c’est très simple, je lui parle normalement aussi, il comprend très bien, nul besoin de répéter. Pour moi cela prouve une forme d’intelligence il comprend tout ce qu’on lui dit et sait de qui ou de quoi on parle. »

• Les comportements défis : comment gérez-vous les situations complexes ?

Hervé « Quand il refuse de faire quelque chose, il peut se mettre en colère rapidement. Dans ces cas-là je surveille bien-sûr, mais laisse la colère se dérouler. Généralement il se calme dans les dix minutes qui suivent. »

Lili « Oui, il peut se mettre en colère face à la frustration qu’il n’arrive pas à gérer, nous devons faire preuve de calme et de patience. Et effectivement ne pas intervenir face à sa colère reste la meilleure option. »

• Accompagnement au quotidien : Quels sont les loisirs et adaptations à mettre en place avec votre bénéficiaire ?

Lili « M.A parvient à manger seul, je suis attentive à sa déglutition et à l’excès de salivation en revanche il a besoin d’aide pour la toilette et l’habillage. IL adore les activités manuels et artistiques comme la peinture, le collage et le coloriage, il a des tremblements donc je l’aide à effectuer certains mouvements. Régulièrement je lui propose un jeu de reconnaissance, j’essaye de lui faire reconnaitre les formes et couleurs à coller à l’aide de gommettes ; aussi je fais appel à des jeux de mémoire (Memory) et des jeux visuels (Jeux du lynx). Cela permet de solliciter ses facultés en continu et de façon ludique.

En extérieur il aime jouer au ballon, à la pétanque et faire de la trottinette. J’adapte la durée de ces activités car ses difficultés motrices le font tituber et cela demande à être très vigilant.

Il est dans l’interaction et l’échange avec les personnes qu’il connait ou pas et a tendance à vouloir embrasser et dire bonjour à toutes personnes qu’il croise et cela demande aussi d’être attentif. C’est un réel plaisir d’accompagner M.A car il est affectueux et attachant.

Hervé « Dès mes premières interventions, M.A m’a été présenté comme un fan de Puzzle, je partage ce loisir avec lui avec plaisir, cela se fait sur support numérique car c’est plus réalisable pour lui en termes de motricité fine. J’ai souhaité le faire progresser sur ce thème car j’ai remarqué qu’il fait preuve d’une concentration étonnante lorsqu’il fait ses Puzzles, cela le canalise. J’ai choisi de ne pas borner l’activité sous couvert de sa déficience mentale et là où il faisait des Puzzle à 30 pièces, il est passé de 166 pièces et réalise maintenant des Puzzle de 450 pièces.

J’effectue aussi de nombreuse balade en nature adaptée à son allure et ses possibilités. Depuis que nous accompagnons M.A avec mon binôme de travail, Lili, nous l’avons vu progresser dans ses relations sociales. Son entourage et sa famille nous font un retour concret et positif, M. A est plus calme et jovial il n’a plus d’épisodes de cris intenses comme auparavant.

Chaque jour que je passe avec M.A me remplit de joie et me conforte dans le fait d’avoir choisi ce métier que je trouve enrichissant chaque jour. »

Merci à Hervé et Lili d’avoir accepté de nous faire partager votre quotidien professionnel et M.A et sa famille de faire partager au plus grand nombre tout ce qui peut contribuer à faire connaître et reconnaître le syndrome d’Angelman.

Gueit Amandine- Accompagnant éducatif et social Solidom